Mengenali Down Syndrome

Ditulis oleh YCHI. Posted in Berita

Oleh: Miskatyas Putri Aransih, S.Si (Relawan YCHI)

Tika (nama samaran, 25 tahun), merasa kesal ketika menyadari ada orang yang memperhatikan dirinya. “Kenapa kamu liatin aku?!”, hentaknya. Maklum, bagi sebagian orang, kondisi fisiknya yang merupakan penyandang Down syndrome (DS) adalah penampilan yang tak biasa sehingga menarik perhatian mereka. Sebaliknya, jika bertemu dengan sesama penyandang DS, Tika akan merasa senang dan bersemangat. “Liat deh, dia mirip aku!” ujarnya. Tak jarang, mereka akan saling menghampiri untuk menyapa dan berkenalan. Mungkin, bertemu orang lain dengan kondisi yang sama dapat menghilangkan perasaan ‘aneh’ yang dialami Tika atas kondisinya.

Down syndrome (DS) atau sindroma Down yang dialami Tika adalah kelainan genetik yang paling banyak terjadi. Menurut National Down Syndrome Society, terdapat sekitar 6000 bayi yang lahir dengan kondisi DS di Amerika Serikat.Di Indonesia sendiri diperkirakan terdapat lebih dari 300 penyandang DS. 

Kondisi DS digolongkan menjadi tiga tipe berdasarkan penyebabnya. Tipe trisomi 21muncul akibat cacat saat perkembangan sel sperma atau sel telur sehingga seluruh sel tubuh penyandang DS memiliki tiga salinan materi genetik pada kromosom 21 (seharusnya hanya dua). Tipe ini meliputi 95% kejadian DS. Pada tipe translokasi, penyandang tetap memiliki dua salinan materi genetik pada kromosom 21, tetapi tercampur dengan materi genetik kromosom lain saat kehamilan. Jika kondisi DS disebabkan oleh cacat translokasi, kemungkinan bagi orang tua untuk memiliki anak berikutnya dengan kondisi DS menjadi lebih besar. Tipe yang paling jarang muncul, mosaic trisomi 21, disebabkan oleh cacat yang timbul saat pembelahan sel setelah pembuahan dan hanya terdapat di sebagian sel tubuh.

Kelainan genetik tersebut memunculkan karakter-karakter fisik yang bersifat universal, yakni serupa walaupun penyandang berasal dari suku dan ras yang berbeda. Beberapa ciriadalah ukuran kepala kecil, leher lebar dan pendek, hidung datar, raut wajah datar, ukuran mulut dan gigi kecil, lidah tebal, mata sipit dengan lipatan di sudut bagian luar, garis tangan tunggal (Symbian crease), terdapat jarak antara jempol dan telunjuk (terlihat lebih jelas pada kaki), otot-otot lemah,dan postur tubuh cenderung pendek. Ciri-ciri fisik tersebut dapat diamati sejak lahir.

Penyandang DS umumnya tidak bermasalah dengan perkembangan emosi. Hanya saja, suasana hati mereka sangat mudah berubah. Walau begitu, mereka terkenal sebagai pribadi yang ramah, berinisiatif menyapa orang lain (bahkan orang yang tidak dikenal), penyayang, menyenangkan, dan tulus. Saat usia pubertas pun, mereka akan tertarik dengan lawan jenisnya.

DS tidak dapat disembuhkan karena bukan penyakit.Kondisi DS dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan melakukan tes diagnostik seperti CVS (chorionic villus sampling) dan amniocentesis. Walaupun kemungkinan memiliki anak penyandang DS tidak dapat dicegah, dengan mengetahui lebih awal setidaknya orang tua dapat lebih mempersiapkan mental dan pengetahuan sehingga mereka dapat menerima kondisi anak dan mendidik dengan langkah yang tepat. Resiko memiliki anak dengan kondisi DS bertambah dengan meningkatnyausia ibu, terutama usia di atas 35 tahun, karena kualitas sel telur yang dilepaskan semakin rentan terhadap kesalahan proses. 

Penyandang DS memiliki hambatan perkembangan kecerdasan ringan hingga sedang. Mereka mengalami kesulitan belajar, terutama dalam memahami pelajaran-pelajaran yang butuh penalaran tinggi, karena daya tangkap terhadap informasi cenderung lambat. Oleh karena itu, untuk mempelajari suatu keterampilan, pembelajaran harus diberikan dalam langkah-langkah sederhana.Selain itu, mereka umumnya mengalami hambatan dalam kemampuan bicara sehingga membutuhkan terapi wicara dan bahasa. Terapi-terapi lain yang banyak dilakukan adalah terapi fisik untuk membantu perkembangan motorik kasar dan terapi okupasi untuk mengembangkan kemandirian.(di muat dalam MEDIA KALIMANTAN, RABU 11 Februari 2015)